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HCMの原因遺伝子と、遺伝子変異をもつ品種
アニコム損害保険株式会社は、2023年4月19日、ネコの肥大型心筋症に関する遺伝子変異の存在を新たな品種で発見したと発表した。日本獣医生命科学大学、麻布大学との共同研究を通じ、特定のネコの品種にのみ存在すると考えられていた肥大型心筋症(HCM)の罹患に関与する遺伝子変異が、これまで見つかっていなかった品種においても存在することを明らかにしたもの。
この成果は、治療法がいまだ確立されていない遺伝病であるHCMに罹患するネコを減らすための遺伝子検査や繁殖に役立てることが可能。同研究成果は米科学誌「PLOS ONE」にて4月19日にオンライン公開された。
- Presence of known feline ALMS1 and MYBPC3 variants in a diverse cohort of cats with hypertrophic cardiomyopathy in Japan
- Noriyoshi Akiyama, Ryohei Suzuki, Takahiro Saito, Yunosuke Yuchi, Hisashi Ukawa, Yuki Matsumoto
- PLoS ONE 18(4): e0283433
- https://doi.org/10.1371/journal.pone.0283433
HCMは、ネコにおいて最も多い心臓病で、心筋が異常に厚くなることで心不全や血栓症、突然死を引き起こす重篤な病気。一部の純血品種(メインクーン、ラグドールやスフィンクス)では、心筋の発達に関わる遺伝子に特定の遺伝子変異を持つ場合、HCMの罹患リスクが高くなることがわかっている。これらの遺伝子変異は、上記3品種でそれぞれ特徴的なもので、他の品種(非特異的品種)では見つかっていなかった。
これまでのHCM罹患に関与する遺伝子の研究で用いられてきたネコは欧米の個体が中心で、調査対象として偏りがあった。また、同社のグループ会社が行った日米のネコの遺伝子を比較した研究で、両国の間で同一品種のネコ同士でも遺伝子の由来が異なることや、メインクーンやラグドールが他の品種と過去に交配していた痕跡が見つかっている。これらのことから、非特異的品種であっても、HCMのリスク変異をもつ可能性があった。
そこでHCMに関連する遺伝子変異の有無を、非特異的品種を含む13品種と雑種で調査。
まず、日本獣医生命科学大学でHCMの罹患・非罹患の診断が行われた76頭のネコを対象として、同社グループの研究施設にて遺伝子検査を実施。この結果、メインクーンのみが持つと考えられていたHCMの罹患リスクを高める変異の1つ(MYBPC3 p.A31P)を、日本で多く飼育されているスコティッシュ・フォールドとマンチカンの2品種も持っていることが明らかになった。次に、全国各地の一般ブリーダーと、同社グループ動物病院の1つである新宿御苑前どうぶつ病院から提供を受けたスコティッシュ・フォールドとマンチカン、それぞれ約100頭を対象にした遺伝子検査により、MYBPC3 p.A31P変異はどちらの品種でも50頭に1頭以上の頻度で存在することが明らかになった。
さらに、スフィンクスのみが持つと考えられてきたHCMと関連のある遺伝子変異(ALMS1 p.G3376R)は、ここまでで用いられた全てのネコを用いた解析により、スコティッシュ・フォールド、マンチカン、アメリカン・ショートヘア、エキゾチック・ショートヘア、ミヌエットからも発見された。このことから、ALMS1 p.G3376Rはスフィンクスの特異的な変異ではないことが示された。
HCMは主に心エコー図検査などを用いて診断されるが、専門医でも診断が難しいケースがあるうえ、根本的な治療方法は確立されていない。純血品種のネコでは人がその繁殖を管理していることから、遺伝的にHCMの罹患リスクが高い個体を繁殖に用いないといった配慮により、HCMを罹患するネコを減らすことが可能である。そのためには、遺伝子検査とその検査結果に基づく適切な交配が重要である。